Seglcellanemi är en ärftlig sjukdom, men den har behandling. Förstå
Seglcellanemi är en viktig genetisk anomali, som är den vanligaste ärftliga sjukdomen i Brasilien. Mutationen härstammar från den afrikanska kontinenten och finns i befolkningar från olika delar av planeten, med hög förekomst i Afrika, Saudiarabien och Indien.
Även kallad sicklecellsjukdom eller sicklecellanemi, sigmcellanemi uppstår när det finns onormal produktion av röda blodkroppar, vilket orsakar en deformation i de röda blodkropparna. Denna deformation bryter cellväggen och orsakar anemi. På grund av detta brott är den röda blodkroppens vägg formad som en sigd - och därför namnet "sigdcell".
Sickelcellanemi drabbar främst svarta människor, men på grund av den höga missförmågan har det också drabbat människor av andra raser.
Orsak
Orsaken till sigdcellanemi är genetisk. Genmutationen inträffade som ett sätt att anpassa sig till ett sammanhang med hög förekomst av malaria. Med den deformerade formen på de röda blodkropparna nådde inte malariaviruset befolkningen som hade sigdcellanemi och för överlevnad överfördes genen från generation till generation.
Symtom
Symtomen på sigdcellanemi kan börja dyka upp så tidigt som det första levnadsåret. Det är därför som tidig diagnos är viktig som det viktigaste måttet på en positiv inverkan på kvalitetsvård för människor med sjukdomen.
Personer med sigdcellanemi har mycket olika symtom. De kan ha nästan inga symtom, som kräver liten eller ingen blodtransfusion och därför med utmärkt livskvalitet. Men det finns vissa människor som, även med korrekt medicinsk uppföljning, har mycket allvarliga attacker av sjukdomen, med symtom på benvärk, i magen, återkommande infektioner, ibland mycket allvarliga, vilket kan leda till döden.
De viktigaste symtomen på sigdcellanemi är:
- Infektioner och smärta med svullnad i händer och fötter;
- Strokes, med allvarliga och definitiva skador;
- Blekhet;
- Gulaktig vit i ögonen (gulsot);
- Smärta i benen;
- Komplikationer på grund av skador som uppstod under hans liv på de viktigaste organen, såsom lever, lungor, hjärta och njurar;
- Bensår som är svåra att läka;
- Priaprism (smärtsam erektion av penis utan någon uppenbar anledning som kan pågå i timmar).
Sickelcellanemi är härdbar?
Tyvärr har sigdcellanemi inget botemedel. Men det finns behandling och dess genomförande är viktigt för att förhindra symtom.
Behandling
Behandlingen av sigdcellanemi kan göras med medicinering, blodtransfusion eller till och med benmärgstransplantation.
Hos barn från 2 månader till 5 år används penicillin, smärtstillande och antiinflammatoriska läkemedel vanligtvis för att förhindra lunginflammation, lindra smärta under kriser och syrgasmasker för att öka mängden syre i blodet och underlätta andningen.
Behandlingen av sigdcellanemi måste utföras under hela livet för att undvika infektioner. Människor med obehandlad sicklecellanemi kan lättare dö av generaliserad infektion.
Diagnos
Diagnosen av sigmcellanemi bör ställas så snart barnets fötter testas under de första dagarna av livet. När barnet har en hemoglobin S-koncentration över 45% detekteras sigdcellanemi.
Men om barnet inte har genomgått hålstickprovet kan diagnosen av sigdcellanemi göras med hjälp av ett fullständigt blodtal.
Seglcellanemi kan också diagnostiseras före födseln genom fostervattensprov eller korionisk villbiopsi.
