Det är störningen av syretransporten i blodet orsakad av malabsorption av järn
Bild: Ddcnovasprespectivas
Sideroblastisk anemi är ett tillstånd där järn inte används ordentligt för produktion av hemoglobin, ackumuleras i mitokondrierna som cirkulerar kärnan i erytroblastceller (röda blodkroppar som fortfarande behåller sin cellkärna).
Detta tillstånd kan uppstå även när personen får i sig tillräckliga mängder järn och orsakar ineffektiv produktion av hemoglobin, ett protein vars huvudsakliga funktion är transporten av syre.
Sideroblaster är atypiska och onormala erytroblaster med järnkorn som ackumuleras i mitokondrier som omger kärnan. Normalt finns sideroblaster i benmärgen och träder in i cirkulationen efter att de mogits till en normal erytrocyt. Förekomsten av sideroblaster definierar inte enbart sideroblastisk anemi. Endast diagnosen av ringade (eller ringade) sideroblaster kännetecknar sideroblastisk anemi.
Symtom
Orsaker till sideroblastisk anemi
Orsakerna till sideroblastisk anemi kan vara ärftliga, förvärvade eller kopplade till benmärgsproblem.
Bland huvudorsakerna till sideroblastisk anemi är:
Ärftlig
- X-kromosombindad sideroblastisk anemi (ASLX);
- Sideroblastisk anemi orsakad av mutationer i SLC25A38-genen (näst vanligaste orsaken);
- Associerad med Wolfram syndrom (genetisk störning).
Förvärvat
- Kronisk alkoholism (vanligaste orsaken);
- Inflammatoriska tillstånd: reumatoid artrit;
- Bly- eller zinkförgiftning;
- Lead: applikationer, risker och förebyggande
- Användning av läkemedel såsom kloramfenikol, cykloserin, isoniazid;
- Hemolytisk anemi;
- Näringsbrister hos koppar eller vitamin B6, särskilt vid malabsorptionssyndrom;
- Autoimmuna sjukdomar såsom systemisk lupus erythematosus och autoimmun hypotyreoidism;
- Hypotermi och hemodialys.
Benmärgssjukdomar
Sideroblastisk anemi kan också förekomma och är sekundär till andra benmärgssjukdomar, inklusive:
- Myelodysplasi
- Myelom
- Polycytemia vera
- Myeloskleros
- Leukemi
Diagnos
Sideroblastisk anemi diagnostiseras när det finns fem eller flera ringformade järngranuler runt mitokondrier. Men dessutom misstänks sideroblastisk anemi när det finns höga nivåer av järn associerade med malabsorptiva syndrom, alkoholism, anemi i familjen, benmärgssjukdom, kronisk inflammation, arbete med bland annat bly eller zink.
Behandling
Sideroblastisk anemi är vanligtvis ett tillstånd så svårt att det kan kräva blodtransfusion.
I vissa fall förbättras tillståndet efter användning av pyrodoxin (vitamin B6). I de allvarligaste fallen kan benmärgstransplantation vara nödvändig. Terapeutisk flebotomi (att ta ut en mängd blod) kan användas för att hantera järnöverbelastning.
